Apport de la cytogénétique moléculaire dans les syndromes microdeletionnels (A propos de 05 cas)
Les syndromes microdélétionnels représentent des syndromes cliniques, associant généralement : un retard mental, dysmorphie avec des malformations d’organes et des troubles du comportement. Il s’agit d’un syndrome de gènes contigus le plus souvent de novo par perte de fragment chromosomique de petite taille infra-microscopique (< 5 mégabases) non visible sur un caryotype standard. Cette microdélétion […]