Apport de la cytogénétique moléculaire dans les syndromes microdeletionnels (A propos de 05 cas)

Les syndromes microdélétionnels représentent des syndromes cliniques, associant généralement : un retard mental, dysmorphie avec des malformations d’organes et des troubles du comportement. Il s’agit d’un syndrome de gènes contigus le plus souvent de novo par perte de fragment chromosomique de petite taille infra-microscopique (< 5 mégabases) non visible sur un caryotype standard. Cette microdélétion est décelable uniquement par l'utilisation des techniques de haute résolution ou de cytogénétique moléculaire dont la plus utilisée en pratique médicale est l'Hybridation In Situ Fluorescente (FISH), qui repère une séquence spécifique par une sonde complémentaire d'ADN marqué en fluorescence. Les deux syndromes les plus étudiés, diagnostiqués et suivies sont : le Syndrome de la délétion 22q11 et le syndrome de Williams. A travers cette thèse, nous mettrons à jour les dernières actualités scientifiques sur ces syndromes ainsi que l'intérêt d'une approche multidisciplinaire en : En définissant les syndromes microdélétionnels les plus connus, En rappelant les aspects cytogénétiques et moléculaires de ces syndromes, En citant les principaux outils pour le diagnostic ainsi que l'intérêt de la cytogénétique moléculaire dans l'approche de ces syndromes, En insistant sur le rôle du conseil génétique et de la prise en charge pluridisciplinaire.

Référence1705
Année2012
TypeThèse
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AuteurSamri I
DisciplineLaboratoire
EncadrantOuldim K