RECHERCHES SCIENTIFIQUES

XERODERMA PIGMENTOSUM Étiopathogénie et manifestations cliniques

Référence959
Année2016
TypeThèse
Lien document
AuteurJouidi W
DisciplineCentre Hospitalier Universitaire Ibn Sina - Rabat
EncadrantJabourik F

Le Xeroderma Pigmentosum est une maladie héréditaire rare faisant partie du groupe des génodermatoses qui se manifeste par des altérations cutanéo-oculaires photo-induites et des cancers cutanés. à ces manifestations s’associe parfois une atteinte neurologique. Sa transmission sur le mode autosomique récessive explique sa relative fréquence dans les pays où la consanguinité est élevée, comme les pays du Maghreb. Cette pathologie est liée à un défaut dans les gènes du système de réparation par excisionresynthèse des nucléotides (nucleotide excision repair, NER) pour les sept premiers groupes génétiques (A-G), et à une anomalie des gènes de la transcription pour le huitième groupe (xeroderma pigmentosum variant, XPV). En raison de la gravité du XP, des conditions d’ensoleillement de notre pays et de la fréquence relative dans notre contexte de cette dermatose prénéoplasique, on rapporte l’expérience du service de pédiatrie de l’Hôpital des enfants Ibn Sina de Rabat par une étude rétrospective intéressant une série de 14 enfants suivis au sein du service avec revue de la littérature. A travers cette étude, nous exposons les différentes manifestations cliniques de cette dermatose, son profil étiopathogénique, son mode évolutif, les dernières avancées thérapeutiques et les modalités de sa surveillance permettant ainsi d’améliorer son pronostic.