Syndrome de Beckwith-Wiedemann avec cryptorchidie bilatérale (à propos de deux cas)

Introduction

Le syndrome de Beckwith-Wiedemann (SBW) est une maladie congénitale rare dont l’incidence est estimée à 1/13 500 naissances vivantes. Son diagnostic repose sur l’association d’au moins deux critères majeurs (macrosomie, macroglossie, omphalocèle) et un critère mineur (hypoglycémie, cryptorchidie, anomalies des oreilles, angiome facial, hémi-hyperplasie, anomalies rénales et tumeur embryonnaire)

Observation 1

Garçon de 2 ans, issu d’un mariage non consanguin, sans antécédents particuliers, consulte pour cryptorchidie bilatérale. L’examen trouve un poids + taille = +2DS, périmètre crânien = 48 cm, angiome frontal, macrostomie, macroglossie, « ear creases » au niveau des oreilles, hernie ombilicale, testicules non palpables et verge = 3 × 1,8 cm. La testostéronémie = 0,24 ng/ml, FSH = 0,56 mUI/ml, LH = 0,25 mUI/ml, AMH à la limite basse = 385,02 pmol/l et bilan thyroïdien correct. L’échographie ne trouve ni testicules ni organomégalie. L’exploration chirurgicale trouve des testicules en intra-abdominal très atrophiques

Observation 2

Garçon de 7 ½ans, issu d’un mariage non consanguin, opéré pour omphalocèle + cryptorchidie bilatérale, consulte pour récidive de cryptorchidie. L’examen trouve un poids = +1DS, taille = +1,5DS, macrostomie, macroglossie, pits au niveau des oreilles, testicules non palpables avec verge = 4 × 1,5 cm. La testostéronémie = 0,03 ng/ml, FSH = 1,8UI/l, LH ?0,1 UI/l, AMH basse = 29,95 pmol/l, bilan thyroïdien correct et caryotype normal. L’échographie trouve des testicules d’aspect normal en extra-scrotal, à l’orifice inguino-scrotal à gauche de 11,8 × 4,7 mm et au ? moyen du canal inguinal à droite de 10,8 × 5 mm et sans trouver d’organomégalie

Discussion

Le SBW peut être sporadique (85 %) ou se transmettre selon un mode autosomique dominant avec empreinte parentale. Dans ce cas, l’anomalie serait secondaire à une dérégulation des gènes de la région 11p15. Sa gravité tient au risque d’hypoglycémie et de développement des tumeurs embryonnaires. La prise en charge est multidisciplinaire avec une surveillance radio-biologique étroite

Référence2393
Année2014
TypeArticle
Lien document
Lien externehttp://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0003426614005575
AuteurTadmori AE
Auteurs associésZermouni R, Ajdi F, Gaouzi A
DisciplineEndocrinologie
RevueAnnales d'Endocrinologie
Référence Revue406–413