Introduction : Le but de ce travail, est de mettre le point sur la prise en charge diagnostique et thérapeutique en matière d’anomalies de différenciation sexuelle. L’anomalie de différenciation sexuelle correspond à un aspect non ou mal différencié des OGE , ou un état de discordance entre OGE et OGI. Matériel et méthodes:Etude rétrospective de 16 cas d’anomalie de différenciation sexuelle (colligés par le service de pédiatrie médicale au CHU hassan II de FES entre l’année 2009 et 2010), portant sur les données de l’interrogatoire et de l’examen clinique, les données radiologiques (échographie,génitographie,…), le caryotype et les dosages hormonaux (testostérone,17OHP,FSH,LH….). Résultats: L’âge de diagnostic est très variable, allant de la naissance à 15 ans, avec une moyenne de 7,5ans. Le motif de consultation était dominé par une DHA et OGE ambigus. La testostérone a été dosée chez 13 patients, elle était élevée chez 7 patients, et basse chez 6 patients. La 17OHP a été dosée chez 11 patients, elle était élevée chez 9 patients, et normale chez 2 patients. L’échographie a été réalisée chez 16 patients, elle a permis de visualiser des formations rétro-vésicales rappelant une cavité utérine et vaginale chez 9 patients, visualiser les gonades chez 3 patients, absence d’OGI féminns chez 3 patients, et absence de visualisation de testicules chez 1 patient. Au terme des examens clinique et para cliniques, le diagnostic d’HCS a été posé chez 11 patients, anomalie du récepteur de LH chez 1 patient, déficit en 5 ? réductase chez 2 patients, une dysgénésie gonadique ou anomalie du récepteur de LH chez 1 patient, une dysgénésie gonadique ou trouble de l’hormonosynthèse chez 1 patient. Conclusion: Enfin, nous insistons sur l’intérêt d’un examen systématique des OGE à la naissance et d’une prise en charge multidisciplinaire de toute ADS afin de permettre une orientation adéquate.
| Référence | 1910 |
| Année | 2011 |
| Type | Thèse |
| Lien document | |
| Auteur | Alaoui belghiti Y |
| Discipline | Pédiatrie |
| Encadrant | Hida M |
