RECHERCHES SCIENTIFIQUES

NKX2-5 molecular screening and assessment of variant rate and risk factors of secundum atrial septal defect in a Moroccan population

Référence3348
Année2016
TypeArticle
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Lien externehttps://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27752029
Disciplines associéesFaculté des Sciences et Techniques de Fès, Pédiatrie
AuteurEl bouchikhi I
Auteurs associésBouguenouch L, Moufid FZ, Iraqui houssaini M, Belhassan K, Samri I, Joutei AT, Ouldim K, Atmani S
DisciplineLaboratoire
RevueAnatol J Cardiol
Référence Revue17 (3): 217-223

OBJECTIF:

Le défaut de septième auriculaire secondaire (ASDII) a une étiologie multifactorielle qui est une combinaison de l’environnement (par exemple, l’exposition de la mère à la toxicité, l’origine ethnique) et les causes génétiques. Le but de la présente étude était de dépister une population marocaine avec ASDII pour les variantes NKX2-5 et d’évaluer les facteurs de risque susceptibles de contribuer à l’émergence du trouble

MéTHODES:

Trente-deux patients ASDII non syndromiques ont été criblés pour des variants NKX2-5 en utilisant le séquençage direct des régions codantes amplifiées par réaction de la chaîne de la polymérase. Les taux des facteurs de risque ont été comparés à la population générale et évalués à l’aide des tests précis de Fisher et du Chi-carré. Dans cette étude rétrospective, les critères d’exclusion étaient une association suggérée ou confirmée du syndrome

RéSULTATS:

Trois variantes hétérozygotes ont été détectées chez 4 patients. Le taux de variante NKX2-5 dans la cohorte actuelle est estimé à environ 9,4%. Deux facteurs de risque importants dans la population marocaine ont été soulignés: la consanguinité, dont le taux était significativement élevé à 30,8%, et la faillite maternelle antérieure ou la mort subite de fratrie, observé chez 34,6% de la cohorte

CONCLUSION:

L’impact des variantes identifiées a été discuté et on suggère un effet prédisposant à la maladie. Les résultats indiquent que les TSA peuvent être favorisées par un mariage consanguin et que le taux de variante NKX2-5 chez les patients atteints de TSA peut être affecté par une origine ethnique. Le niveau élevé de fausse couche maternelle et la mort soudaine des frères et sœurs suggèrent un caractère non sporadique potentiel en raison d’un défaut génétique putatif

 

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