Les maladies rénales génétiques représentent une cause importante d’insuffisance rénale terminale aussi bien chez l’enfant que chez l’adulte. Elles sont devenues un motif fréquent de consultation au Maroc depuis l’avènement du conseil génétique. Le diagnostic et la prise en charge de ces maladies a été amélioré grâce aux avancées dans la recherche génétique et aux progrès réalisés dans le traitement ainsi que l’accompagnement des malades et leurs familles. L’objectif de notre travail est de : Présenter les différents aspects cliniques des principales maladies rénales génétiques Elaborer des supports d’aide au diagnostic et à la notification des maladies rénales génétiques. Il s’agit d’une étude rétrospective de 12 cas réalisée de façon conjointe dans les services de Pédiatrie, de Néphrologie et de Génétique du CHU Hassan II de Fès durant la période 2007-2011. Il ne s’agissait pas pour nous de faire la série de toutes les néphropathies héréditaires, nous avons retenu les cas les plus représentatifs de chacune des catégories de maladies rénales génétiques avec un diagnostic final. Sur les 12 cas rapporté, 9 patients ont été diagnostiqués au stage d’insuffisance rénale chronique terminale. La DNA-thèque a été faite pour tous les patients. La prise en charge des maladies rénales génétiques tant à être amélioré avec la mise à disposition de matériels de pointe dans les laboratoires de génétique et d’anatomo-pathologique, l’organisation interne des services de néphrologie et pédiatrie ainsi que les différents partenariats noués sur le plan national et international et la création de l’AIRG-Maroc. Nous devons mettre l’accent sur la sensibilisation de la population afin de réduire le retard diagnostic, la promotion auprès des populations à risque du conseil génétique, la mise à disposition de tous des thérapeutiques spécifiques pour certaines maladies ainsi que la mise en place du diagnostic anténatal Il apparait à la lumière de cette étude que les projets de recherche initiés en néphrogénétique, et l’élaboration de support d’aide au diagnostic et aux recueils des données sur les néphropathies héréditaires participeront à la mise en place d’un registre national sur les maladies rénales génétiques et la connaissance de leur épidémiologie au plan national.
| Référence | 1603 |
| Année | 2012 |
| Type | Thèse |
| Lien document | |
| Auteur | Kone ahoua G |
| Discipline | Néphrologie |
| Encadrant | Sqalli houssaini T |
