L’hypoparathyroïdie est une pathologie métabolique rare due à un déficit de PTH, les causes principales sont génétiques ou auto-immune. La pseudo-hypoparathyroïdie, décrite par ALBRIGHT en 1942, représente un modèle de résistance hormonale. Elle est caractérisée par un syndrome ostéodysmorphique, se transmet de façon autosomique ; des mutations de la protéine G on été identifiées. Comprendre la cause moléculaire de la maladie chez les patients et leurs familles a un rôle pour une bonne adaptation des conseils génétiques, le dépistage de la famille et services du traitement. Il s’agit d’une étude rétrospective sur une période s’étalant de Janvier 2009 au Décembre 2013. Parmi nos principaux objectifs, c’est de décrire des aspects cliniques, biologiques, radiologiques et thérapeutiques de cette entité pathologique. Nos patients colligés sont (5 garçons et 4 filles). Age moyen de diagnostic : 15 mois. Les circonstances de découverte sont les crises convulsives chez tous les patients parfois associées d’autres signes : crampes, tétanie, dysmorphie et RSP. La calcémie moyenne est de 58mg/l, la phosphoremie moyenne est de 57mg/l. Les diagnostics retenus sont: une hypoparathyroïdie idiopathique chez (05cas) associée à maladie cœliaque chez (01 cas), une pseudo hypoparathyroïdie chez (03cas). Tous nos malades ont bénéficié d’une supplémentation calcique et un alpha ; l’évolution a été marquée par l’amélioration du tableau clinique alors que fatale chez un patient par détresse respiratoire. En général, le diagnostic positif d’hypoparathyroïdie est facile cependant le bilan étiologique repose sur l’étude génétique. Le traitement de l’hypocalcémie aiguë est facile, par contre hypocalcémie chronique demeure un problème de la prise en charge. La thérapie avec la PTH pourrait être une option thérapeutique de HPT réfractaire.
| Référence | 1064 |
| Année | 2014 |
| Type | Thèse |
| Lien document | |
| Auteur | Boubker S |
| Discipline | Pédiatrie |
| Encadrant | Chaouki S |
