RECHERCHES SCIENTIFIQUES

L’ANÉMIE DE FANCONI Expérience de l’unité d’hémato-oncologie Pédiatrique du CHU Hassan II-Fès (A propos de 17 cas)

Référence956
Année2016
TypeThèse
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AuteurElmkaddem K
DisciplinePédiatrie
EncadrantBenmiloud S

L’anémie de Fanconi (AF) est une maladie génétique rare, de transmission autosomique récessive, faisant partie des syndromes d’insuffisance médullaire héréditaire. C’est une affection caractérisée par des malformations congénitales, une pancytopénie progressive et une prédisposition aux cancers. Ce travail est une étude rétrospective portant sur tous les cas d’AF suivis au sein de l’unité d’hémato-oncologie du service de Pédiatrie (UHOP) du CHU Hassan II de Fès, sur une période de 5 ans ; allant de Janvier 2011 à Janvier 2016. Notre objectif est d’étudier les aspects épidémiologiques, cliniques, paracliniques, thérapeutiques et évolutifs de l’AF à travers les patients de notre étude. Nous avons colligé durant cette période 17 cas d’AF âgés entre 1 et 14 ans avec une moyenne de 7,1 ans et un sexe ratio (F/H) de 1,25. Le facteur de risque incriminé est la consanguinité, retrouvée dans 58,9% des cas. Les circonstances de découverte ont été un syndrome anémique (70,6% des cas), un syndrome hémorragique (47,1% des cas), un retard staturo-pondéral (17,6% des cas), un syndrome malformatif (17,6%), un dépistage chez la fratrie (11,8% des cas), une découverte fortuite (5,9% des cas) et suite à un bilan d’une thrombopénie persistante (5,9% des cas). Sur le plan clinique 100% des patients ont un syndrome anémique, suivi par la dysmorphie faciale et le retard staturo-pondéral dans 88,2% des cas et les anomalies cutanées (tache café au lait et hyperpigmentation cutanée) dans 47% des cas. L’atteinte hématologique a été constante chez les patients, l’anémie dans 94,1% avec une moyenne d’hémoglobine de 7,9 g/dl, la thrombopénie a été retrouvée chez tous les patients avec une moyenne de plaquette de 32347/mm3 et la leucopénie dans 68,7% avec une moyenne de globules blancs de 3688/mm3. Tous les patients ont bénéficié de l’analyse cytogénétique sous la présence de Mitomycine C (MMC) ayant confirmé le diagnostic qui a mis en évidence une grande instabilité chromosomique. Sur le plan thérapeutique 82,3% des patients ont bénéficié d’une transfusion de culots globulaires, 76,5% des cas ont bénéficié d’une transfusion de de culots plaquettaires et un patient a bénéficié de la greffe de cellules souches hématopoïétiques (CSH) comme traitement curatif. L’évolution a été marquée par une stabilité clinico-biologique dans 47% des cas, 23,5% des patients ont présenté des complications aigues à type de syndrome hémorragique et infectieux, 17,6% des cas sont décédés et 11,8% sont perdus de vue. A la lumière de ces résultats, l’AF est une maladie rare et grave chez l’enfant avec un risque de complications parfois mortelles, mais elle reste une maladie évitable grâce au conseil génétique.