RECHERCHES SCIENTIFIQUES

LA TYROSINEMIE TYPE I (à propos de 12 cas)

Référence856
Année2016
TypeThèse
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AuteurGharnati K
DisciplinePédiatrie
EncadrantChaouki S

La Tyrosinémie de type I (ou Tyrosinémie hépatorénale) est une maladie du métabolisme des acides aminés (AA). Elle est due à un déficit enzymatique (fumaryl acétoacétase), intervenant dans la dernière étape de la dégradation de la tyrosine. Ce déficit entraîne au-dessus du bloc enzymatique l’accumulation de tyrosine dans le sang, mais surtout de fumaryl acétoacétate (FAA) et de maléyl acétoacétate (MAA), substances toxiques pour le foie et le rein. C’est une maladie métabolique sévère et souvent fatale, à transmission autosomique récessive. Le diagnostic repose sur le dosage du taux de la tyrosine dans le sang et du succinyl acétone dans les urines. On distingue 2 formes évolutives : • des formes aiguës à début précoce dans les 1ers mois de la vie, où l’insuffisance hépatique grave avec ictère, œdème, ascite, hémorragie est au 1er plan. Les signes rénaux peuvent aussi être présents avec une atteinte du tubule rénal (tubulopathie) entraînant la fuite urinaire de nombreuses substances. • des formes chroniques à révélation plus tardive, où les conséquences sont moins dramatiques. Les principaux signes sont : cirrhose, tubulopathie (responsable d’un rachitisme hypophosphatémique, d’un retard de croissance). Il s’agit d’une étude rétrospective portant sur 14 cas au sein du service de pédiatrie du CHU HASSAN II Fès sur une période s’étalant sur 5 années de janvier 2010 au décembre 2015. Parmi nos principaux objectifs, c’est de mieux comprendre la maladie sur le plan clinique, génétique, biologique, radiologique et sa prise en charge. Aujourd’hui, cette maladie peut être traitée avec un régime alimentaire, des médicaments et/ou une transplantation hépatique. La transplantation du foie était auparavant le seul traitement possible. La prise en charge médicamenteuse depuis le début des années 90 a considérablement augmenté la survie.