Le syndrome de Cayler est caractérisé par l’association d’une asymétrie faciale lors des pleurs et des cardiopathies conotroncales. Il est secondaire chez la majorité des porteurs à une microdélétion du bras long du chromosome 22 (22q11). Son expression phénotypique est très diverse dépassant 180 caractères. Notre travail porte sur la définition de ce syndrome, sa clinique, les cardiopathies qui y sont associées ainsi que leur approche clinique, paraclinique, et thérapeutique. Nous rapportons le cas de deux patients chez qui le syndrome de Cayler est suspecté devant la présence de l’asymétrie faciale. La clinique et l’échocardiographie ont confirmé la présence de la cardiopathie conotroncale. A la lumière des ces deux observations, nous avons cité les différentes expressions phénotypiques du syndrome, détaillé une prise en charge complète du syndrome en attirant l’attention sur la nécessité d’une collaboration multidisciplinaire afin d’assurer aux porteurs de ce syndrome une qualité de vie meilleure. Nous concluons que le syndrome de Cayler est une pathologie pédiatrique fréquente, mais qui passait souvent inaperçue devant les yeux des examinateurs non avertis, et dont l’examen clinique reste le pilier essentiel dans son identification. Vu la grande variabilité phénotypique, beaucoup d’inconnues persistent encore quant au devenir au long terme des enfants porteurs de ce syndrome.Un suivi longitudinal de l’évolution sur le plan psychomoteur et immunitaire est indispensable. Un diagnostic prénatal est possible dans les formes familiales, mais du fait de la variabilité clinique, le conseil génétique doit rester prudent.
| Référence | 1696 |
| Année | 2012 |
| Type | Thèse |
| Lien document | |
| Auteur | Stiha R |
| Discipline | Centre Hospitalier Universitaire Ibn Sina - Rabat |
| Encadrant | Haddour L |
