La Janus kinase 2 (JAK2) est une protéine de type tyrosine kinase impliquée dans plusieurs voies de signalisation responsables principalement de la survie et de la prolifération cellulaire. La mutation JAK2 V617F associée aux syndromes myéloprolifératifs a été décrite comme un événement génétique fréquent chez la majorité des patients atteints de la polyglobulie de Vaquez (90%), de la thrombocytémie essentielle (50%) et de la myélofibrose idiopathique (50%). Cette mutation est caractérisée par un changement d’un nucléotide (un T pour un G) sur l’exon 14 du gène JAK2 situé sur le chromosome 9, locus 9p24.1, conduisant à une substitution de la valine en phénylalanine en position d’acide aminé 617 de la protéine JAK2. L’objectif de ce travail est de déterminer la prévalence de la mutation JAK2 à travers une étude rétrospective portant sur 27 dossiers des malades dans le laboratoire de génétique médicale et d’oncogénétique et le service de Médecine Interne du CHU Hassan II de Fès et présentant des syndromes myéloprolifératifs documentés par des données cliniques et biologiques, ainsi que d’identifier son impact clinique au cours de sa présence et ses éventuelles implications dans l’établissement du diagnostic et les progrès thérapeutiques. La mutation JAK2 V617F a été retrouvée chez 47% des PV et 25% des TE. Ces résultats en plus de ceux de la littérature confirment l’importance de cette mutation dans la pathogénèse des syndromes myéloprolifératifs. La découverte de ce marqueur a rapidement été prise en compte par l’OMS qui a considéré la positivité de la mutation JAK2 comme un critère majeur du diagnostic. Aussi, cette découverte offre une perspective de recherche et de développement de nouvelles thérapeutiques plus ciblées de ces syndromes comme les inhibiteurs de JAKs.