Notre travail a porté sur une étude rétrospective de 20 dossiers des patients atteints de neurofibromatoses colligés au service de dermatologie CHU Hassan II de Fès entre mars 2002 et mars 2009. Ce travail a permis de faire le point sur le profil épidémiologique, clinique de la plus fréquente des neurofibromatoses : la maladie de Von Recklinghausen, et de faire ressortir leurs principales caractéristiques dans notre pays. Le diagnostic clinique est généralement aisé. Les critères diagnostiques décrits par Riccardi et admise par la NIH en 1988 nous ont permis de classer l’ensemble de la série, et constituent donc des critères satisfaisants. Le sex-ratio est d’environ 2 femmes pour 1 hommes. L’âge moyen est de 29,35 ans avec des extrêmes de 9 ans à 64 ans. Les formes sporadiques représentent 65 % de notre série. On retrouve des taches café au lait (100 %), des lentigines (95 %) surtout diffuses, des neurofibromes cutanés (65 %), des neurofibromes sous cutanés (55 %), des neurofibromes plexiformes (55 %). Les ophtalmologistes ont un rôle clef au moment du diagnostic.33 % des patients de notre série présentent des nodules de Lisch, 5 % des hamartomes rétiniens et 5 % un épaississement des nerfs cornéens. Les troubles neurocognitifs présentent dans 20 % des cas, les céphalées dans 10 %, un antécédent d’épilepsie dans 5 %. Ces troubles étant susceptibles de gêner l’insertion scolaire puis socioprofessionnelle des patients, il est donc indispensable d’en informer les parents et les enseignants afin de proposer un dépistage, une évaluation et une aide précoce. Des troubles ostéo-articulaires ont été retrouvés : 25 % de nos patients ont une scoliose dorsolombaire, 10 % des cas ont une dysplasie costale et 15 % ont une dysplasie des os long. Des tumeurs stromales gastro-intestinales ont été retrouvés dans 10 % des cas de notre série et particulières par leurs circonstances de découverte, soulignant donc la fréquence élevé de ce type de tumeurs au cours de cette affection et l’intérêt d’une échographie abdominale systématique et du suivi pour tout patient NF1. Des troubles comme : une hypoacousie de perception, une hypertrophie thyroïdienne, des vertiges et de pyoderma gangrenosum ont été rencontrés chez certains de nos patients sans qu’il soit possible de trouver un lien avec la neurofibromatose de type 1. La grande variabilité de l’expression clinique, les risques tumoraux et l’évolution totalement imprévisible de la maladie imposent un suivi régulier des sujets NF1 et une prise en charge par une équipe multidisciplinaire comprenant différents spécialistes aussi bien médicaux que chirurgicaux. Un médecin coordinateur apparaît donc indispensable du fait de la diversité des disciplines impliquées.