Le syndrome de Williams-Beuren est une maladie génétique qui atteint un individu sur 10 000 à 20 000. Il se caractérise par des malformations cardiaques, en particulier la sténose aortique supravalvulaire, un faciès particulier proche du visage d’un elfe et un retard mental modéré.
Ce syndrome est la conséquence d’une délétion sur l’un des deux chromosomes 7, au niveau 7q11.23. Cette zone correspond à de nombreux gènes, en particulier le gène de l’élastine.
Notre travail rapporte les 6 observations du SWB colligés dans l’unité de cardio-pédiatrie du CHU Hassan-II de Fès durant 5 ans (du Janvier 2007 au Décembre 2012) dont les particularités sont le mode de révélation, l’atteinte cardiaque, le visage caractéristique et le profil cognitif et comportemental particulier.
Notre étude porte sur la définition de ce syndrome, sa clinique, les cardiopathies qui y sont associées ainsi que leur approche clinique, paraclinique, et thérapeutique.
Le SWB a été confirmé génétiquement par la technique de FISH chez nos patients sauf un car il était perdu de vue dès la première consultation.
A la lumière des ces six observations, nous avons cité les différentes expressions phénotypiques du syndrome, détaillé une prise en charge complète du syndrome en attirant l’attention sur la nécessité d’une collaboration multidisciplinaire afin d’assurer aux porteurs de ce syndrome une qualité de vie meilleure.
C’est une maladie dont la prise en charge est encore insuffisante, en particulier au niveau psychologique. De nombreuses associations dans le monde existent et mettent tout en ouvre pour faire connaître la maladie auprès des médecins et aider les familles.