Le séquençage de l’ADN constitue une méthode dont le but est de déterminer la succession linéaire des bases A, C, G et T prenant part à la structure de l’ADN. La lecture de cette séquence permet d’étudier l’information biologique contenue par celle-ci. Étant donné l’unicité et la spécificité de la structure de l’ADN chez chaque individu, la séquence de l’ADN permet de nombreuses applications dans le domaine de la médecine, comme, par exemple, le diagnostic, les études génétiques, l’étude de paternité, la criminologie, la compréhension de mécanismes physiopathologiques, la synthèse de médicaments, les enquêtes épidémiologiques. A travers cette thèse, nous avons abordé la technique du séquençage d’ADN sur tous les plans, théorique et pratique :
? Théorique : en abordant les différentes méthodes de la technique, classique ou moderne, avec la mise au point de l’expérience de notre service de génétique médicale et oncogénétique dans ce domaine.
? Pratique : un CD-ROM intitulé « technique de séquençage d’ADN », destiner aussi bien aux étudiant en médecine qu’aux résidants en génétique médicale et doctorants en science, qui aborde de manière simplifié et pratique les différents étapes de la technique de séquençage de l’ADN et aussi donne une petite aperçu sur les nouvelles générations de séquenceurs.