L’anémie de Fanconi est une maladie génétique rare à transmission autosomique récessive, faisant partie des syndromes d’insuffisance médullaire héréditaire. Elle est caractérisée par une instabilité chromosomique, majorée d’une hypersensibilité cellulaire spécifique aux agents pontant l’acide désoxyribonucléique (ADN). Nous avons mené une étude rétrospective chez 6 patients, sur une période de 2 ans, au laboratoire génétique médicale et oncogénétiques du Centre Hospitalier Universitaire CHU HASSAN II de Fès. Au cours de cette étude, nous avons rapporté l’expérience de notre CHU en matière de diagnostic d’AF, relaté les avancées réalisées dans cette pathologie à travers la littérature, mené une discussion et tirer des conclusions. L’âge moyen de nos patients est de 7,2 ans (3,5-12 ans), une répartition égale du sexe (sexe ratio est 1), le facteur de risque incriminé est la consanguinité, retrouvée dans 83,3% des cas de notre étude. Les aspects cliniques le plus fréquemment rencontrés étaient : la dysmorphie faciale et retard staturo-pondéral présents dans 100% des cas respectivement, et l’anomalie cutanée (tache café au lait et hyperpigmentation cutanée) dans 50% des cas. L’atteinte hématologique a été constante chez 5 cas parmi 6 : l’anémie dans 83,3% avec une moyenne d’Hb de 7,2g/dl, la thrombopénie dans 83,3% avec moyenne de plaquette 50,000/mm3, la neutropénie dans 66,7% avec moyenne de GB 3,500/mm3 et la pancytopénie dans 33,3% des cas. Tous nos patients ont bénéficié de l’analyse cytogénétique sous la présence de Mitomycine C (MMC) comme moyen de confirmation diagnostic qui a mis en évidence de grande instabilité chromosomique. La transfusion sanguine a été le traitement palliatif de l’anémie sévère chez deux de nos patients et un seul malade avait bénéficié de greffe de moelle comme traitement curatif de son atteinte hématologique. Aucun patient n’a présenté des complications leucémiques ou de tumeur solide jusqu’ici.