La sclérose tubéreuse de Bourneville est une maladie génétique caractérisée
par une hétérogénéité génotypique et phénotypique. Elle se transmet selon un mode
autosomique dominant avec une prépondérance des cas sporadiques.
Les atteintes cutanées, cérébrales et viscérales s’associent de façon
inconstante et à des degrés divers, expliquant la grande variabilité dans l’expression
clinique. Le motif de consultation le plus fréquent en pédiatrie est représenté par
l’épilepsie et le retard mental.
Nous rapportons 12 observations concernant des enfants atteints de sclérose
tubéreuse de Bourneville, âgés entre 2 ans et 16 ans présentant une atteinte
neurologique de sévérité variable.
L’épilepsie est le motif de consultation de tous nos patients, associée dans la
moitié des cas à un retard mental. Les premières crises sont survenues avant la
première année dans 83% des cas. Un comportement autistique est noté dans quatre
cas.
Les taches achromiques sont retrouvées chez tous les malades, alors que les
angiofibromes du visage sont présents chez six malades.
Cinq malades présentent des lésions cardiaques, cependant aucune lésion
rénale, oculaire ou pulmonaire n’a été retrouvée chez les malades de notre série.
Nos observations permettent ainsi de relever, en concordance avec les
données de la littérature, la fréquence, la précocité et la diversité des manifestations
neurologiques et viscérales au cours de la STB, et montrent la nécessité d’une
approche pluridisciplinaire précoce et coordonnée en vue de préserver le
développement cognitif et prendre en charge les complications viscérales
| Référence | 2576 |
| Année | 2008 |
| Type | Thèse |
| Lien document | |
| Auteur | Eddassi N |
| Discipline | Pédiatrie |
| Encadrant | Chaouki S |
