Les amyotrophies spinales (SMA) constituent un groupe de maladies neuromusculaires très hétérogènes tant sur le plan clinique, que génétique, elles sont le plus souvent de transmission autosomique récessive. Les SMA se caractérisent par une dégénérescence progressive des motoneurones de la corne antérieure de la moelle épinière, à l?origine d?un déficit musculaire progressif. Quatre types ont été définis (I à IV) en fonction de l?âge de début. Sur le plan moléculaire la mutation responsable du phénotype SMA est dans plus de 95 % des cas une délétion homozygote de l?exons7 du gène SMNt. Notre étude a été réalisée de manière rétrospective, sur une période de 4 ans depuis Janvier 2011 jusqu?à Décembre 2014, à propos de 20 patients répondant aux critères établis par le consortium international SMA. Nos patients ont été répartis en 4 groupes : type I(30%) ,type II (25%), type III (30%) , type IV(15%) L’âge moyen de nos patients est de 9.6 ans (2mois-38 ans), le sexe-ratio est de 1.5, La consanguinité, est retrouvée chez 30% des cas. Les principaux signes cliniques observés sont l?hypotonie, le déficit moteur proximal et progressif, les fasciculations et les réflexes ostéo-tendineux faibles ou abolis. L?étude moléculaire objective chez tous les patients une délétion homozygote de l?exon 7 du gène SMN1. A travers cette thèse, nous mettrons à jour les dernières actualités scientifiques sur les amyotrophies spinales, en visant les objectifs suivants :
– Décrire les aspects démographiques ; cliniques et moléculaires des SMA.
– Rappeler l?intérêt de l?étude moléculaire pour le diagnostic de certitude des SMA , tout en étudiant la corrélation génotype-phénotype.
– Insister sur le rôle du conseil génétique.