Notre travail avec revue de la littérature, consiste à étudier le profil épidémiologique et clinique de cette maladie cherchant ainsi à améliorer son pronostic par la prévention et la surveillance. Il rapporte les observations de 13 malades suivis aux services de dermatologie, d’ORL et d’ophtalmologie du CHU Hassan II de Fès durant la période 2003-2009. Le diagnostic de la maladie chez les cas de notre série est posé sur des arguments épidémiologiques et cliniques. Le sexe-ratio est d’environ dix femmes pour trois hommes, 54% des cas sont de bas niveau socio-économique. L’âge moyen de la première consultation est de 12 ans, l’âge moyen de début est de 3.4 ans, ce qui montre que le diagnostic est tardif dans notre contexte. La consanguinité est retrouvée dans 69,23% des cas, elle est de premier degré dans 90% des cas. 54% des patients ont un cas similaire ou plus dans la famille. La photosensibilité et l’état poïkilodermique sont rapportés chez tous les malades de la série. L’âge moyen de la première tumeur est de 14 ans, les tumeurs sont rapportées dans 70% des cas. La localisation cutanée est rapportée chez cinq malades (55% des cas), oculaire chez quatre malades (44% des cas) et buccale chez un seul cas (11%). Les lésions prénéoplasiques concernent six malades (50% des cas). Les tumeurs bénignes représentent 33% des cas (trois malades), elles sont à type de kératoacanthome, de xanthgranulome juvénile et d’hémangiome. Le CE est relativement prédominant par rapport au CBC : il est rapporté chez quatre malades, alors que le basocellulaire est rapporté dans un seul cas de même que le mélanome.L’atteinte oculaire est observée chez plus de 50% des patients, l’atteinte des paupières est prédominante, l’atteinte de la cornée (44%) est grave, la BAV est rapportée dans 55% des cas. Ces différentes atteintes sont similaires à celles décrites dans la littérature. L’atteinte neurologique est rapportée dans 15% des cas, le syndrome pyramidal est prédominant (100%) des cas, la débilité mentale et le syndrome neurogène périphérique sont rapportées dans 50% des cas. La forme intermédiaire est prédominante (54%), la forme grave et intermédiaire représente respectivement 31% et 15%. La PEC s’est basée essentiellement sur la photoprotection, la chirurgie d’exérèse pour les tumeurs aussi bien bénignes que malignes. Le XP pose un problème de PEC et la difficulté d’un suivi régulier en l’absence d’un espoir thérapeutique et du bas niveau socio-économique de la plupart des patients. Les moyens disponibles de prise en charge tel que la photoprotection et la limitation de nombre de naissance dans les familles à risque seront difficilement acceptées chez nos malades dont le niveau socio-culturel est bas.