Introduction Le syndrome de Lowe ou syndrome oculocérébroré- nal est une maladie génétique rare autosomique récessive liée à l’X d’une prévalence de 1/500 000 habitants de la population générale, défini par la triade : cataracte congénitale bilatérale, un retard de développement psychomoteur et une atteinte rénale type tubulopathie proximale. Observation Il s’agit de deux frères, le premier âgé de 11 mois, le deuxième de deux mois adressés de l’ophtalmologie pour bilan de cataracte congénitale. Ils n’ont pas d’antécédents familiaux particuliers, le premier présentait un retard des acquisitions avec découverte d’une cataracte à l’âge de 10 mois. Le deuxième une hypotonie avec découverte d’une cataracte à l’âge de deux mois. L’examen de l’aîné objectivait des signes de malvoyance, réflexes ostéotendineux faibles, un retard staturo-pondéral (–1DS) et une hypotonie axiale et périphérique avec un mauvais appui plantaire et une discrète dysmorphie. Son bilan biologique trouvait une protéinurie de 24 h : 95 mg/kg/j avec une calciurie à 8,8 mg/kg/j. à la TDM cérébrale, une discrète atrophie cérébrale, complétée par une IRM cérébrale mettant en évidence une dilatation des espaces de Virchow robins. Nous avons suspecté chez ces deux frères une pathologie génétique sur l’association syndromique en faveur dusyndrome de Lowe. Les enfants ont bénéficié d’un traitement chirurgical de leurs cataractes, d’une kinésithérapie motrice, avec mise sous alcalinisation et diurétiques thiazidiques. Conclusion Le diagnostic du syndrome de LOWE est basé sur des critères cliniques, confirmés par l’étude génétique à la recherche de mutation de l’OCRL. Le traitement est symptomatique basé sur l’alcalinisation des urines, l’apport de phosphore, potassium et vitamine D, de l’extraction de la cataracte ainsi que la rééducation motrice. Le pronostic dépend de la sévérité de l’atteinte rénale et neurologique ainsi que les complications associées. L’évolution vers l’insuffisance rénale chronique terminale atteint la majorité des patients à la deuxième décennie. Déclaration d’intérêts Les auteurs déclarent ne pas avoir deconflits d’intérêts en relation avec cet article.