La maladie de Wilson ou dégénérescence hépato-lenticulaire est une affection
génétique autosomique récessive caractérisée par une accumulation toxique de
cuivre dans l’organisme, essentiellement dans le foie, le système nerveux central et
la cornée. Dans le but de soulever les difficultés diagnostiques et thérapeutiques
nous avons réalisé une étude rétrospective portant sur 12 cas de maladie Wilson
colligées au service de pédiatrie CHU HASSAN II sur une période de 5 ans et demi.
Nos résultats sont les suivantes :
Il s’agit de 10 garçons et 2 filles ; l’âge moyen de découverte de la maladie de
Wilson était 9 ans avec des extrêmes allant de 5 à 13 ans.
La consanguinité est retrouvée chez 8 malades.
Sur le plan clinique l’ictère était noté chez 7 malades, les signes
d’hypertension portale sont présents dans 10 cas et les signes neurologiques dans 2
cas. Deux enfants étaient asymptomatiques.
Sur plan biologique les signes d’insuffisance hépatocellulaire sont retrouvés
chez 10 malades, une cytolyse modérée chez 9 malades et une anémie hémolytique
chez 5 malades.
L’anneau de Kayser- Fleicher est retrouvé dans 11 cas ;
Les perturbations du bilan du cuivre sont typiques chez 9 patients. Sur le
plan thérapeutique la D-penicillamine était instauré chez 8 patients malgré les
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difficultés de disponibilité des médicaments qui sont non encore commercialisé sur
le marché Marocain. Le sulfate de zinc était prescrit chez 3 malades.
L’évolution était favorable chez 7 malades qui sont toujours suivis au service
Nous déplorons 2 décès dans un tableau de cirrhose décompensé.
Le pronostic de la maladie de Wilson dépend de la précocité du traitement,
d’où l’intérêt du diagnostic précoce par le dépistage chez les membres de la famille