Le but de cette étude est d’identifier le profil des patients référés pour analyse cytogénétique dans l’unité de génétique médicale et oncogénétique de l’hôpital universitaire Hassan II de FES, afin de déterminer la prévalence et le type d’anomalies chromosomiques dans les différents groupes, de comparer les résultats avec ceux d’études similaires fait dans d’autres pays. Nous avons examiné les études cytogénétiques effectuées sur568 patients qui ont été renvoyés à l‘unité de génétique médicale et oncogénétique de Fès, entre Septembre2009 et Janvier2012 Les cas ont été regroupés en fonction du motif de consultation. Les fréquences des différents types d‘anomalies structurelles et numériques sont été déterminées, et la fréquence relative des cas avec des caryotypes anormaux ont été calculés pour chaque groupe. Pour obtenir des résultats préliminaires (568 patients): 70,4% des cas ont été renvoyés de service de pédiatrie et 54, 4%sont âgés de moins de 5 ans. La raison la plus commune pour demander des tests de cytogénétique est la dysmorphie (25,6%), le retard mentale (16%), le syndrome de Down (14%), le retard de croissance (13,8%) et les fausses couches à répétition (12, 6%). Parmi les casétudiés80% avaient un caryotype normal et 20% ont des anomalies chromosomiques. L’anomalie chromosomique la plus fréquente était la trisomie 21(11,7%), suivie par le syndrome de Turner (2,1%) et le syndrome de Klinefelter (1,5%). L‘analyse et la comparaison des résultats de cette étude cytogénétique portant sur les anomalies chromosomiques avec d’autres centres de recherche, aidera les cliniciens marocains à déterminer les indications de demande d‘une analyse cytogénétique chez les patients et témoignera de l’importance de l’évaluation cytogénétique chez les patients qui présentent des anomalies cliniques ainsi qu‘un conseil génétique adéquat aux familles. MOTS CLES : test cytogénétique, anomalies chromosomiques, caryotypes, dysmorphie, syndrome de DOWN