La dysmorphologie était jusqu’à récemment peu considérée en médecine clinique et en génétique humaine. Cependant, Le but de notre travail de thèse a été de montrer que : L’étude des enfants atteints de syndrome dysmorphique permettent d’envisager, dans certains cas, un diagnostic étiologique basé sur une approche multidisciplinaire et donc une notion de pronostic, de prise en charge adaptée de l’enfant, et de conseil génétique dans la famille. Les progrès actuels, de la cytogénétique et de la génétique moléculaire, ont considérablement modifié la pratique diagnostique en dysmorphologie et permettent de détecter un grand nombre d’anomalies génétiques. La connaissance de mécanismes embryonnaires et des gènes du développement dans la morphogenèse normale et pathologique chez l’homme contribue à mieux comprendre les bases moléculaires des syndromes dysmorphiques.