La sténose supra valvulaire aortique est l’affection cardiovasculaire la plus fréquente dans le syndrome de WILLIAMS et BEUREN. Dans notre unité médico-chirurgicale de cardiopédiatrie du CHU HASSAN II de Fès, et sur une période entre 2007 et 2015, six patients sur douze porteurs du syndrome de WILLIAMS et BEUREN ont cette anomalie. Cette vasculopathie obstructive est la conséquence d’une mutation du gène de l’élastine situé sur le bras long du chromosome 7 (mutation 7q11.23), qui contribue à un épaississement de la média des artères et une augmentation du nombre de couches de cellules musculaires lisses vasculaires. On a mené une étude analytique autour de 6 cas des enfants atteints de ce syndrome, tout en mettant l’accent sur la sténose supra valvulaire aortique pour mieux la décrire , la surveiller et la traiter , d’une façon à améliorer la survie de ces patients et leur qualité de vie , et ceci dans le cadre d’une prise en charge multidisciplinaire . Dans notre étude, la sténose supra valvulaire aortique a été révélé selon des modes différents, en fonction de la symptomatologie clinique syndromique (souvent la dysmorphie et le retard mental), et en fonction de la sévérité devant la présence de signes d’insuffisance cardiaque. L’échocardiographie est un examen clé et indispensable pour poser le diagnostic, pour apprécier la sévérité en mesurant le gradient de pression à travers la sténose, et pour apprécier le retentissement en recherchant l’hypertrophie du ventricule gauche, elle permet en outre la recherche les anomalies cardiovasculaires associées, elle permet en fin d’établir un suivi régulier. C’est une véritable maladie évolutive sténosante avec un risque de resténose post chirurgicale d’où la nécessité d’un rythme régulier de suivi. La Sténose supra-valvulaire aortique est assez fréquente dans le syndrome de WILLIAMS et BEUREN, elle conditionne le pronostic des patients atteints, mais aussi la présence ou non d’autres atteintes cardiovasculaire (sténose pulmonaire), la chirurgie est indiquée selon la sévérité, avec une nécessité d’un suivi régulier clinique et échographique.
| Référence | 1060 |
| Année | 2015 |
| Type | Thèse |
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| Auteur | Elboukhari K |
| Discipline | Pédiatrie |
| Encadrant | Atmani S |
