Le but de ce travail, est de mettre le point sur l’apport de la cytogénétique et de la biologie moléculaire dans les troubles de différentiations sexuelle.
Les troubles de différenciation sexuelle constituent le résultat d’anomalies ayant survenues au cours de la différenciation sexuelle de l’individu. Le diagnostic de ces anomalies nécessite des analyses et des bilans divers, notamment, les analyses cytogénétiques et moléculaires.
Il s’agit d’une étude rétrospective descriptive menée au niveau du laboratoire de génétique médicale et d’oncogénétique, ce travail concerne 62 patients. Ont été inclus tous les patients porteurs de trouble de différentiation sexuelle.
Le travail est fondé sur l’exploitation des dossiers cliniques des patients vus au laboratoire de génétique médicale et d’oncogénétique durant une période comprise entre septembre 2009 et décembre 2014.
L’âge moyen de diagnostic des troubles de différentiations sexuelles est 14,3 ans, ce qui représente un âge tardif de diagnostic avec les difficultés de prise en charge qui en découlent. Le retard staturopondéral est le signe le plus fréquent, il est retrouvé dans 32,25 % des cas. Il est généralement associé à d’autres symptômes.
L’aménorrhée, la stérilité, la dysmorphie et le micropénis viennent en second plan. 72,58 % des cas étudiés présentent des troubles de différentiation sexuelle d’origine chromosomique dont le syndrome de Turner est le plus fréquent. 12,90 % des sujets étudiés présentent des troubles de différenciation sexuelle 46,XY dont le déficit en 5 réductase est le plus fréquent . 14,52 % présentent des troubles de différenciation sexuelle 46,XX dont l’hyperplasie congénitale des surrénales est l’étiologie la plus fréquente.
On a pu déduire à travers notre étude que le résultat de la cytogénétique et de la biologie moléculaire ne peut être utile en absence de constatations cliniques, biologique et radiologiques bien illustrées, et que la recherche d’étiologie nécessite l’exploration d’autres gènes aussi importants que le gène du déterminisme sexuel.
On conclut finalement, que la cytogénétique et la biologie moléculaire, aussi spécifique et fiable qu’elle soit, ne permettent pas de prendre en charge les troubles de différenciation sexuelle sans contribution des autres disciplines. Ainsi, une prise en charge multidisciplinaire est recommandée
| Référence | 971 |
| Année | 2015 |
| Type | Thèse |
| Lien document | |
| Auteur | Faraj J |
| Discipline | Laboratoire |
| Encadrant | Ouldim K |
